类亨廷顿病性疾病鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯染病（Huntington disease like，HDL）syndrome识别病症之中的一些特征特质诊疗观感主要有以下几种：

地区特征

萨默斯染病（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯染病（Huntington disease like，HDL）syndrome地区分布很广，但某些 HDL syndrome有地区分布结构上。比如 HDL2 栖息于南非黑人（南非黑人 HD 样观感之；还有 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-荷兰裔的迪亚哥之中及日本军之中也有报道。日本军群须重新考虑 DRPLA，后者患染病率在日本军群之中与 HD 相似，而在西欧和北欧国家人群（美国坎伯兰人群和法国人为主）之中，须重新考虑骨骼肌系统细胞内染病。

文学运动关节炎状显现出的口部

大其余部分 HDL syndrome大多有手脚的文学运动妨碍，包括手部、颈部、肢体等。但有微小口手部精神状态活动栖息于骨骼肌棘增生有所增加关节炎，包括现代舞-棘增生有所增加关节炎和 McLeod syndrome。如为与此有关的关节冲击力妨碍或文学运动功能下降-强直syndrome友方面的手部-下侧-舌部增生则须重新考虑泛酸激酵素方面的骨骼肌变特质染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可观感为严重的口手部关节冲击力妨碍友帕金森样关节炎状。

共济失调

虽然 HD 染征状之中可能就会显现出皮质流失，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少只见。如有微小的共济失调，应重新考虑 HDL syndrome。北高加索人之中须重新考虑 SCA17，日本军之中须重新考虑 DRPLA。

双眼活动精神状态

在识别病症之中相当有意义。HD 高血压以前即有扫视启动精神状态，后显现出扫视减慢和扫视全域减小。在严重的 HDL syndrome、现代舞-棘增生有所增加关节炎、PKAN 和 WD 之中也有类似改变。在骨骼肌棘增生有所增加关节炎之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和基频催跳出（square-we jerks）。染征状以前「皮质特质」双眼活动精神状态如扫视辨距不良、基频催跳出、ocular flutter、扫视追随和微微显现出精神状态的眼震是大多数脊髓皮质特质变特质染病的结构上，能与 HD 识别。

脑瘤

HD 之中，脑瘤仅显现出在孩童型 HD 之中，10 岁以前起染病的高血压之中 30%~50% 大多有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL syndrome之中较多，如 SCA17 高血压之中 22% 显现出脑瘤，现代舞棘增生有所增加关节炎之中 60%，McLeod syndrome之中 40%，HDL1 syndrome之中大其余部分高血压大多有脑瘤。DRPLA 之中 20 岁前起染病高血压之中却是大多显现出，在 40 岁以后起染病的高血压之中，脑瘤并不多显现出。

重大突破反应速度

HDL1 重大突破反应速度较快速，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后生存环境月内 10~20 年，DRPLA 起染病后的生存环境月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome起染病早的重大突破较快速。孩童型 HD 重大突破较快速，但良特质遗传特质现代舞染病（BHC）虽也在活过或儿童期起染病，但重大突破相当缓慢。

基本功能安全检查

在基因检测前必须好好整体的基本功能安全检查，常规流行病学安全检查能识别催特质或亚催特质染病因引致的现代舞关节炎状。一些常规安全检查对 HDL syndrome病症也有试图，如现代舞-棘增生有所增加关节炎和 McLeod syndrome就会有关节酸激酵素和肠酵素下降，骨骼肌细胞内染病的高血压其余部分显现出毒素细胞内减小，WD 高血压 24 小时肠胃铜浓度下降等。

骨骼肌棘增生syndrome（现代舞-棘增生有所增加关节炎、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血棘增生百分比增加。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体流失，偏爱是尾状核，皮层和皮质流失在疾染病晚期显现出。一些未满起染病的进行特质 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌棘增生有所增加关节炎和 McLeod syndrome。皮质流失在识别 HD 和 SCAs 之中相当重要。DRPLA 高血压之中，皮质脑流失、T2 相上深部皮层下脑细胞高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病症的各项诊疗结构上阐述只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪